Enfermedad rara, terapias nuevas

En la Unión Europea, se consideran enfermedades raras o minoritarias (EE.RR.), las patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Pese a que de forma instintiva podríamos pensar que se trata de una problemática menor y de pequeña magnitud, la realidad es completamente distinta. Si bien es cierto que el número de afectados por cada una de ellas es bajo o muy bajo, el alto número de enfermedades raras conocidas (entre 6.000 y 8.000 patologías distintas), provoca que el conjunto de afectados por una enfermedad rara pueda superar los 35 millones de personas en Europa, unos 3 millones en España, o 400.000 afectados en Catalunya.

Las EE.RR. constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades de baja prevalencia, graves, complejas, en general de curso crónico, altamente discapacitantes y con alto riesgo vital. Se estima que el 80% son de origen genético y afectan principalmente a la población pediátrica, lo que confiere una mayor vulnerabilidad a este colectivo. El peregrinaje y sufrimiento de las familias hasta que se les confirma un diagnóstico es largo y no exento de dificultades que deben afrontar muchas veces desde la soledad. Existen pocas guías clínicas que ayuden a los profesionales, y no se dispone de tratamientos autorizados para la inmensa mayoría de ellas. Por otra parte, la investigación clínica de las nuevas terapias para tratar las EE.RR. (llamadas medicamentos huérfanos) entraña más complejidad, mayor incerteza y riesgos en relación con las enfermedades más prevalentes. Por ello, las EE.RR. se habían considerado tradicionalmente como un mercado poco atractivo para las industrias farmacéuticas.

En los últimos años y en particular desde la adopción de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en nuestro país en el 2009, se han impulsado desde el Gobierno y las autonomías diversas iniciativas destinadas a promover y mejorar la atención de los afectados de EE.RR., así como potenciar su investigación. Pero ¿siempre ha sido así? De hecho, las políticas de salud pública en EE.RR. hace 14 años en Europa eran inexistentes y el desconocimiento de las mismas, enorme, no sólo desde el punto de vista científico sino también desde la articulación de intervenciones efectivas europeas, nacionales y regionales.

La aprobación del programa de Salud Pública de Enfermedades Raras y del Reglamento de Medicamentos Huérfanos de la Unión Europea en el 2000 marcó un hito irreversible que ha dinamizado a todos los actores relevantes de las EE.RR. incluyendo la voz de las organizaciones de pacientes, expertos clínicos, investigadores, industria biotecnológica y farmacéutica, administraciones e instituciones sanitarias y académicas. Como un efecto dominó, se ha observado que la mayoría de países de la UE han adoptado planes o estrategias nacionales y/o regionales para avanzar en la gestión más eficaz y asegurar un acceso equitativo de los afectados a las intervenciones de salud y a los nuevos medicamentos huérfanos. La Agencia Europea, desde abril del 2000, ha designado más de 1.200 medicamentos huérfanos en fase de investigación que se benefician de los incentivos y ayudas que prevé el reglamento para acelerar el desarrollo de estas terapias, entre la que se encuentran terapias génicas y celulares. Ochenta de estas ya han sido autorizadas para su comercialización y se estima que pueden beneficiar a más de 1,5 millones de afectados en la UE.

Y bien, ¿cómo mejorar el futuro y calidad de vida de pacientes y familias afectadas por enfermedades raras? La respuesta pasa claramente por apostar y potenciar la investigación biomédica de las EE.RR. en todos sus ámbitos (epidemiológica, genómica, translacional, clínica y terapéutica). Una investigación que inevitablemente debe optimizar los recursos actualmente disponibles, facilitar el trabajo cooperativo multidisciplinar en red, potenciar las plataformas, infraestructuras y consorcios público-privados de investigación; y estimular la cooperación nacional e internacional que precisan estas enfermedades. Hoy deberían preservarse la viabilidad y sostenibilidad de estos grupos. La acreditación de las unidades de expertos o centros de referencia de EE.RR. por parte del Sistema Nacional de Salud es todavía una prioridad y un reto a afrontar. Contamos con excelentes equipos de investigadores y profesionales en EE.RR. que deben liderar centros de conocimiento que permitan desplegar una asistencia y una investigación que aspire a la excelencia.

La experiencia global ha evidenciado que los avances obtenidos en la investigación de EE.RR. contribuyen a mejorar el conocimiento y terapéutica de las enfermedades más prevalentes. Así pues, invertir recursos en EE.RR. no significa investigar para el beneficio de unos pocos, sino invertir para el beneficio de toda la sociedad.

Josep Torrent-Farnell, miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la European Medicines Agency (EMA)

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