Enfermedades raras: qué son, qué hacer

Empecemos por identificar qué es una enfermedad rara, y por qué se dedica un día mundial, el 28 de febrero, a este tipo de dolencias. Según la clasificación que hace la Unión Europea, las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan sólo a una persona de entre 2.000. Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, la mayoría son crónicas, degenerativas y no contagiosas y en su mayor parte tienen un origen de tipo genético. La principal característica de estas enfermedades es que la mayoría son graves e invalidantes, llegando incluso a minusvalías severas y a un sufrimiento crónico, pudiendo conllevar en muchos casos, el fallecimiento del paciente. Se estima que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético.

Sin duda el principal problema con este tipo de enfermedades es su diagnóstico. En la mayoría de los casos, los síntomas en una primera fase son difusos, inespecíficos y fácilmente confundibles con los de otra enfermedad común. Normalmente, los pacientes pasan por múltiples especialistas antes de que se llegue a un diagnóstico correcto. Esto sucede por la falta de información de estas enfermedades y por la falta de formación de los médicos y de los propios centros hospitalarios para identificar y atender las enfermedades raras. Este retraso en el diagnóstico afecta de forma negativa tanto al paciente como a la familia, debido a la situación de estrés que se genera al no saber lo que le pasa a la persona afectada y al retraso de intervenciones terapéuticas que pueden conllevar un empeoramiento en la situación clínica del paciente. Por eso es importante aprender a identificar estas enfermedades porque en muchos casos un correcto diagnóstico al inicio de la enfermedad puede significar una mejora sustancial en la calidad de vida del paciente.

¿En qué debemos fijarnos? Empecemos por señalar que los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia. Aunque también es posible que algunas enfermedades raras se manifiesten en la edad adulta. Es importante saber si existen antecedentes familiares de alguna enfermedad rara, o antecedentes familiares de un determinado patrón de síntomas. Por ejemplo: hiperlaxitud articular, retraso cognitivo, fiebres periódicas, fracturas óseas frecuentes, etc. Otro tipo de síntomas fácilmente identificables son aquellos que afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual que pueden llegar a producir discapacidad, así como la afectación de múltiples órganos: piel, hueso, hígado, corazón, riñones, etc. Dado el avance de la ciencia hoy día ante la sospecha de una enfermedad rara de origen genético, el diagnóstico es relativamente fácil realizando test genéticos específicos. Estas pruebas que hace un tiempo eran inaccesibles a la mayoría de la población por su precio, se han abaratado mucho en los últimos años gracias a la aparición de las técnicas de análisis genético: la secuenciación masiva de genes.

La pregunta lógica es la de si este tipo de enfermedades tienen cura o, al menos, si hay posibilidad de que con la terapia adecuada los pacientes mejoren su calidad de vida. Existen para este tipo de enfermedades determinadas terapias, medicamentos calificados como huérfanos que son aquellos que sirven para prevenir, o tratar estas enfermedades. De todos modos, cabe destacar que sólo hay tratamiento para el 10-15 por ciento de las enfermedades raras, y no siempre para curarlas, sino para controlar su evolución o retrasar su aparición. El problema es que el proceso desde que se descubre una nueva molécula hasta que se comercializa es muy largo y requiere una inversión muy alta con una tasa de retorno generalmente negativa, y tampoco garantiza un cien por cien de efectividad. Sin embargo, como decía, esto está cambiando gracias a los estudios y las investigaciones en el campo de la genética y así, en algunas enfermedades, ya están aprobados tratamientos efectivos en la actualidad que mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Hoy tenemos la esperanza de que en pocos años el panorama terapéutico de las enfermedades raras de origen genético cambie radicalmente a mejor, pudiendo incluso llegar a curar muchas de estas enfermedades.

Alberto Torres es director Médico de Alnylam Pharmaceuticals España.

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