Enfermedades raras

Imagen de una campaña de la ONCE sobre enfermedades raras.Luis Sevillano

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Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como cada año el último día del mes de febrero. Las enfermedades raras se llaman así porque cada una afecta a pocos individuos, pero en su conjunto afectan a entre el 4 y 6 por ciento de la población mundial. Se estima que tres millones de personas en España, 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo las padecen o padecerán en algún momento de su vida.

Cada médico se enfrentará a un solo caso de esa enfermedad en toda su vida profesional, lo que expone a la familia a lo que llamamos la odisea diagnóstica, que puede prolongarse durante años.…  Seguir leyendo »

EspañaSanidad y Salud Pública

Empecemos por identificar qué es una enfermedad rara, y por qué se dedica un día mundial, el 28 de febrero, a este tipo de dolencias. Según la clasificación que hace la Unión Europea, las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan sólo a una persona de entre 2.000. Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, la mayoría son crónicas, degenerativas y no contagiosas y en su mayor parte tienen un origen de tipo genético. La principal característica de estas enfermedades es que la mayoría son graves e invalidantes, llegando incluso a minusvalías severas y a un sufrimiento crónico, pudiendo conllevar en muchos casos, el fallecimiento del paciente.…  Seguir leyendo »

I Can’t Jump Ship From Facebook Yet

ReflexionesNuevas Tecnologías,

In 2009, a study found that the mothers of children with autism experienced a level of chronic stress similar to that of combat soldiers. Two and a half years after I read about that study, I was told that my son had autism. He was about to turn 2.

A few months after his diagnosis, he started doing something I didn’t understand. He was looking out of the corner of his eyes and flapping his hands in front of them. It was self-stimulatory behavior, or stimming, common in kids on the autism spectrum, and he did it intensely.

Putting him in his crib at nap time during this stage was hard.…  Seguir leyendo »

InternacionalSalud Pública

Por lo general, las enfermedades raras son ignoradas, simplemente porque son como su nombre lo dice: raras. Sin embargo, en su conjunto afectan a un gran número de personas. En Estados Unidos, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas. No obstante, existen más de 6.800 de estas condiciones, y en todo el mundo ellas afectan a cientos de millones de personas. Y, aun así, sólo se disponen de unos 250 tratamientos para hacerles frente.

Una de las razones para esto es que la pequeña cantidad de pacientes dificulta el estudio de dichas enfermedades, así como las pruebas de fármacos.…  Seguir leyendo »