Genética

Tres generaciones de la familia Arevalo en Queens, Nueva York Credit Griselda San Martin para The New York Times

Tenía cinco años cuando escuché por primera vez acerca del ADN. Mi madre le estaba hablando a mi hermana de sus “genes”. Yo estaba confundida, no sabía a qué se refería. Pero en cuanto nuestra madre explicó que los genes que heredas tienen el mismo código básico y que todos los seres vivos en el planeta están hechos de la misma base química, quedé fascinada.

Cuarenta años después, aún me parece que el ADN es el descubrimiento científico más fascinante.

Friedrich Miescher, un médico sueco, fue el primero en identificar el ADN en 1869. A lo largo de los siguientes 140 años, la comunidad científica realizó descubrimientos monumentales que nos han permitido entender el ADN y han dado forma a nuestra capacidad de decodificar la vida en la Tierra.…  Seguir leyendo »

El 17 de julio, el influyente Consejo de Bioética de Nuffield del Reino Unido avaló en forma implícita la “edición genómica heredable”, al declarar que la práctica de modificar el ADN de un embrión humano es “moralmente permisible” en ciertas circunstancias. El informe del Consejo fue producto de veinte meses de consultas con muchos expertos en el RU y otros países, y también tuvo en cuenta un informe anterior para el que presté testimonio.

Pero las conclusiones del nuevo informe me generan serias preocupaciones. En pocas palabras, no creo que las recomendaciones tengan en su debida cuenta todos los riesgos éticos o médicos derivados de la manipulación de genes heredables.…  Seguir leyendo »

El Tribunal de Justicia de la Unión Europea (UE) ha sentenciado que los organismos obtenidos por los nuevos procedimientos de mutagénesis deben ser considerados organismos modificados genéticamente (OMG) y estarán sujetos a las obligaciones que impone la directiva 2001/18/EC a través de la cual muy pocos OMG han logrado llegar al final de todo el largo, tedioso y carísimo proceso regulador. Es una pésima noticia, incomprensible desde el punto de vista científico, que puede hacer perder un nuevo tren a Europa, mientras que el resto de países del mundo (en particular EEUU, pero también aquí, con algunas decisiones tomadas por Suecia y Holanda, que sin embargo seguirán supeditadas a la UE en temas de comercialización) adopta posiciones contrarias y nuestro continente pierde competitividad y capacidad de trasladar la innovación tecnológica a la sociedad.…  Seguir leyendo »

Los avances médicos han hecho posible que en la actualidad se puedan prevenir, detectar precozmente o tratar con eficacia muchas de las enfermedades que afectan a las personas. En el mundo desarrollado y gracias a la articulación de sistemas sanitarios públicos que ofrecen coberturas universales o casi universales, los beneficios de políticas sanitarias integrales junto al acceso a diagnósticos y tratamientos eficaces han favorecido importantes mejoras en la salud de las poblaciones.

A pesar de ello siguen siendo muchos los aspectos mejorables en términos de equidad, calidad o eficiencia y queda pendiente la extensión de sistemas universales a una buena parte de la población mundial para beneficiarles del acceso a los avances médicos lo que, además de ampliar los espacios de justicia social, favorecerá condiciones potenciales para mejores precios unitarios de las tecnologías médicas.…  Seguir leyendo »

How to Talk About ‘Race’ and Genetics

In a Sunday Review essay last weekend, David Reich, a geneticist at Harvard, argued that science is changing how we think about “race” and urged a candid discussion of the findings, whatever they may be. Hundreds of readers left comments, many expressing worry about the possibility that the results could be misinterpreted or nefariously applied. Here are Dr. Reich’s responses to some of the comments. — The Editors.

Unfortunately, science has always been misused. From slavery, to eugenics, to economic Darwinism, to anti-abortion politics, the latest scientific knowledge has been employed in the service of evil. The idea of forestalling such efforts is valiant but fruitless.…  Seguir leyendo »

El perro de Barbra

El título de mi serie de crónicas del lunes en ABC es Diario de un optimista, pero a menudo siento la tentación de subtitularlo con un lema como «No miramos en el lugar correcto». Esta semana, por ejemplo, las elecciones italianas me parecen infinitamente menos significativas y premonitorias que la clonación de los perros de la cantante Barbra Streisand. Esta noticia, publicada en la prensa estadounidense, se recoge aquí y allá en Europa sin demasiadas verificaciones y comentarios. Así pues, parece que Barbra Streisand, cuando muere cada uno de sus perros de compañía, sustituye al difunto por un facsímil que no procede de un cruce entre un macho y una hembra, sino desarrollado a partir de una célula de la madre.…  Seguir leyendo »

Estos días he estado repasando la reciente trilogía de películas de Star Trek con mi hijo y no he podido evitar envidiar a esta generación que crece entre efectos digitales que fabrican mundos y especies alienígenas de una veracidad incuestionable. Todo lo que se ha perdido del romanticismo de los decorados de cartón piedra y los extras disfrazados con trajes de goma y prótesis de porexpan se ha ganado en espectacularidad y dinamismo. Pero algo que no ha cambiado en todas las décadas que el capitán Kirk y su tripulación han estado explorando el espacio profundo es que la mayoría de extraterrestres que allí se encuentran son antropomórficos.…  Seguir leyendo »

Recent leaps in the biosciences, combined with big data analysis, have led us to the cusp of a revolution in medicine. For the first time, humans can intervene in changing our genetic code — and the disease genes embedded in it — that took biological evolution 3.5 to 4 billion years to produce.

Not only have we learned to read and write the genetic code; now we can put it in digital form and translate it back into synthesized life. In theory, that gives our species control over biological design. We can write DNA software, boot it up to a computer converter and create unlimited variations of the gene sequences of biological life.…  Seguir leyendo »

L’un des aspects les plus troublants d’une époque qui n’en manque pourtant pas réside dans ce que certains ont appelé « le retour de la race » dans les sciences biologiques et biomédicales. L’un des exemples les plus apparemment anodins de références explicites à l’existence de différences biologiques de ce type réside dans les « tests d’ancestralité », commercialisés par des start-up de génomique telles que 23andMe, qui proposent, notamment, de dévoiler à leurs clients les différentes composantes de leur « ascendance raciale », exprimée en pourcentages.

D’autres innovations sont nettement moins « ludiques », comme ces tentatives visant à affiner le traitement de certaines pathologies en fonction du « profil racial » des patients : aux Etats-Unis, en 2005, le BiDil, médicament proposé dans le cas de certaines pathologies cardio-vasculaires, a ainsi bénéficié d’une autorisation de mise sur le marché accompagnée d’une indication qui le destinait spécifiquement à la population afro-américaine.…  Seguir leyendo »

Mi liberada:

Cada vez que se produce una noticia científica de determinado tipo hay personas, entre las que te cuentas, que empiezan a dar alaridos. Se han repetido estos días ante la posibilidad de concebir bebés editados, rechazada de inmediato por los que escriben incorregiblemente en sucio. Comprendo tu furia: una edición rigurosa de tu genoma encontraría tanto por mejorar que tu orgulloso yo entraría en un estado de gran incertidumbre. En las crónicas de la hazaña liderada por Shoukhrat Mitapilov, de la Universidad de Oregón, hay una palabra clave que es borrar. Los científicos, entre ellos el español Izpisúa, han borrado la mutación de un gen responsable de la muerte súbita, una de las 10 mil enfermedades cuya responsabilidad cabe atribuir a un solo gen, y más popular que otras por haber dado nombre a una drástica forma de solucionar el tenis.…  Seguir leyendo »

Uno de los momentos clave de la historia fue descubrir que todos los seres vivos están hechos de células, que no somos una sola entidad sin fronteras internas sino un complejo rompecabezas de piezas muy diversas. Lo es claramente desde el punto de vista médico, porque ha permitido entender que un organismo deja de funcionar correctamente porque lo hacen algunas de sus partes microscópicas. Enfermamos porque nuestras células enferman. Esto ha resuelto muchos enigmas abriendo la puerta a la era de la biomedicina, una manera de entender la salud que nos ha llevado a las terapias dirigidas, los tratamientos moleculares o la medicina personalizada.…  Seguir leyendo »

Han pasado 150 años desde que un joven monje agustino llamado Gregor Mendel, cruzando con paciencia especies diferentes de guisantes, logró descifrar las leyes de la herencia y completar así el eslabón que le faltaba a la teoría de la evolución de Darwin. La investigación de Mendel demostraba la existencia de una unidad de información biológica que determinaba la naturaleza de un individuo y se transmitía de padres a hijos. El hallazgo que iniciaba la revolución de la biología se publicó en una discreta revista y quedó en el olvido durante más de treinta años, hasta que en 1900 fue redescubierto y rescatado por el biólogo William Bateson.…  Seguir leyendo »

La segunda guerra mundial es un hecho capital en la historia moderna de nuestra civilización. Del mismo se han derivado consecuencias muy diversas en todos los campos del conocimiento, desde la medicina a la química o la física. Las historias son muy numerosas, pero les quiero recordar brevemente una.

La información es poder, y más en una guerra. Las fuerzas militares alemanas usaban una máquina, llamada Enigma, que permitía cifrar sus mensajes y que el enemigo no pudiera saber qué órdenes se daban. El aparato era relativamente fácil de usar y se creía que era indescifrable. Se empezó a resquebrajar cuando los polacos consiguieron poner las manos en la primera Enigma, siendo el joven matemático Marian Rejewski el primero en estudiarla.…  Seguir leyendo »

Il y a huit ans, j’intervenais dans cette page pour déminer un exploit toujours à venir : la science allait procéder au clonage d’un mammouth. Et aujourd’hui, il s’agit de reconstituer un embryon, dit «de mammouth» mais en réalité hybride, en introduisant dans un ovule d’éléphante de l’ADN récupéré sur le cadavre d’un mammouth congelé dans les terres russes depuis quelques millénaires. Cet embryon chimérique serait ensuite transplanté dans l’utérus d’une éléphante qui assurerait son développement.

Je soulignais alors les nombreux obstacles dans ce jeu de construction, depuis la fabrique d’un noyau «mammouth» à partir d’éléments disparates d’ADN, jusqu’à la possibilité de gestation interespèces, en passant par la viabilité de l’embryon hybride, et je concluais que pour faire revivre un animal disparu il faudrait pouvoir disposer, outre l’ADN, d’autres éléments biologiques définitivement perdus avec le mammouth comme sa cellule ovocyte et sa matrice.…  Seguir leyendo »

Hace 400 años, John Rolfe utilizó semillas de tabaco hurtadas en el Caribe para desarrollar la primera exportación rentable de Virginia, minando el comercio de tabaco de las colonias caribeñas de España. Más de 200 años después, otro británico, Henry Wickham, llevó semillas de un árbol de caucho de Brasil a Asia -a través del Real Jardín Botánico de Londres, la gran institución colonialista-, preparando así el camino para la futura extinción del boom del caucho en el Amazonas.

En la época de la exportación libre de plantas, todo lo que hizo falta fue una maleta llena de semillas para arruinar subsistencias, e incluso economías enteras.…  Seguir leyendo »

Los defensores de las ideas del diseño inteligente sostienen que las características del universo, de nuestro planeta y de la vida sólo pueden explicarse asumiendo que todo ello ha sido creado de manera dirigida por un ser (o seres) de inteligencia superior. Sin embargo, el mundo científico y académico no consideran estas ideas como una auténtica teoría científica. La teoría de la selección natural, enunciada por Charles Darwin hace ahora más de siglo y medio, explica muy satisfactoriamente, y de manera sencilla, la evolución de los seres vivos mediante variaciones genéticas aleatorias que no requieren ningún mecanismo dirigido de manera intencional.…  Seguir leyendo »

Hay en marcha una cínica campaña para promover el uso de una nueva tecnología, poderosa y preocupante, conocida como “impulsor genético” (gene drive), como herramienta conservacionista. No es la modificación genética común y corriente (la creación de organismos “transgénicos”), sino algo radicalmente nuevo, consistente en la activación de “mutaciones genéticas en cadena” capaces de modificar sistemas vivos en formas inimaginables.

El impulsor genético es la próxima frontera de la ingeniería genética, la biología sintética y la edición de genes. Esta tecnología permite invalidar las reglas normales de la herencia genética, para asegurar que un rasgo particular injertado artificialmente en el ADN de un organismo mediante tecnología de edición de genes avanzada se transmita a todas las generaciones siguientes, alterando así el futuro de toda la especie.…  Seguir leyendo »

Los transgénicos son noticia de forma reiterada en los últimos años. Aparecen en las filtraciones de Wikileaks, en 2010, y en el manifiesto de 100 premios nobeles; el Gobierno lanza proclamas en su favor, surgen dudas sobre las limitadas evidencias de su carcinogenia y una revisión de trabajos científicos confirma su inocuidad. Es un debate, en cualquier caso, con potente calado político que se ha difundido a la ciencia, a tenor de las polémicas desatadas.

El debate político lo inició el movimiento ecologista poniendo el foco en la seguridad de los alimentos (food safety), lo que, de acuerdo con mi experiencia tanto en la actividad científica, como en la cooperación internacional y el activismo ecologista, constituye un “pecado original” que todavía no se ha superado.…  Seguir leyendo »

Afinales de los años 90, cuando estaba en la recta final de la tesis, me propusieron dar una serie de conferencias en asociaciones de la tercera edad repartidas por toda Catalunya. Fue la primera vez que tuve la oportunidad de hacer divulgación. La experiencia resultó tan satisfactoria que, desde entonces, siempre procuro encontrar alguna manera de hablar de novedades científicas con todo el mundo que me quiera escuchar.

Lo recordaba esta semana porque el pasado martes se cumplió el 20º aniversario del nacimiento de la famosa Dolly, la oveja clonada a partir de una célula adulta. Dolly era una de las estrellas de mis charlas para jubilados porque entonces hacía muy poco que Ian Wilmut y otros científicos del Roslin Institute de Edimburgo la habían presentada al mundo.…  Seguir leyendo »

Mi liberada:

Ya he pasado del prólogo del libro de Luc Ferry La revolución transhumanista. El libro tiene el valor de una summa sobre el estado de la cuestión. Su autor es ponderado, presenta los distintos argumentos con objetividad y sus decantaciones suelen ser siempre razonables. Además escribe con claridad, salvo cuando se empeña en empresas difíciles como negar cualquier posibilidad de que las máquinas lleguen a ser conscientes. Pero si hoy te lo traigo de nuevo aquí no es por su enfermedad profesional de filósofo sino por la discusión sobre dos argumentos de Jürgen Habermas contra la manipulación genética recogidos en artículos y entrevistas diversos, y en especial en su libro El futuro de la naturaleza humana.…  Seguir leyendo »