Genética

He Jiankui And His Genetic Research Team

When the journal Science chose the radical gene-editing technology CRISPR as its 2015 breakthrough of the year, the editorial team closed its description on a dire note. “For better or worse, we all now live in CRISPR’s world,” they wrote. Emerging into the public consciousness in 2013, CRISPR has been with us only as long as it takes to complete secondary school, but like the information technologies that rose alongside it, it is often described as if it is beyond regulation and direction, as if it had acquired its own uncompromising telos.

CRISPR works by repurposing parts of an ancient bacterial immune system to make the job of editing genes in almost any organism unprecedentedly simple and accurate.…  Seguir leyendo »

Cualquier terapia experimental que pretenda usarse regularmente en personas debe pasar obligatoriamente por una serie de fases preclínicas, de diseño y validación en modelos celulares y animales, en los laboratorios de investigación, seguidas de las correspondientes fases clínicas de los ensayos, en hospitales, para verificar su seguridad y eficacia. El desarrollo de una terapia recapitula los cuatro principios fundamentales de la bioética: beneficencia (hacer el bien), no maleficencia (no hacer el mal), autonomía (tener en cuenta la libertad individual, a través de la obtención del consentimiento informado del paciente) y justicia (cualquier persona debe poder beneficiarse de la terapia). Estos fundamentos éticos también están recogidos de alguna forma en el juramento hipocrático en Medicina.…  Seguir leyendo »

El 29 de noviembre, tras dos semanas de arduas negociaciones en la Conferencia de las Naciones Unidas sobre Biodiversidad en Sharm El Sheikh (Egipto), 196 países acordaron reglas estrictas sobre el uso de los llamados “impulsores genéticos”. Son reglas muy necesarias, dadas las profundas derivaciones de una tecnología que provoca la propagación de un conjunto particular de genes a toda una población, a la que pueden cambiar de raíz o incluso eliminar por completo. Pero, ¿son suficientes?

Algunos países hubieran preferido una moratoria total a la liberación en el medioambiente de organismos con impulsores genéticos (idea compartida por muchos pueblos indígenas, activistas por la soberanía alimentaria y asociaciones civiles africanas).…  Seguir leyendo »

Un fermier au milieu d'un champ de blé, Le Caire, Egypte, avril 2018. © Mohamed Abd El Ghany/Reuters ©

Il y a vingt ans, la société civile révélait au monde un brevet américain sur ce qui est devenu la «technologie Terminator» – des semences génétiquement modifiées (GM) pour ne pas germer. Autrement dit, l’ingénierie génétique au service de la stérilisation du vivant. La société civile s’est clairement opposée à une telle pratique y compris les organismes des Nations unies. Terminator a ainsi été placé sous moratoire mondial en vertu de la Convention sur la diversité biologique (CBD) de l’ONU en 2000.

Les discussions qui se sont tenues ces dernières semaines, lors de la 14e Conférence des parties (COP14) de la CBD, portent sur une technologie génétique encore plus puissante, le forçage génétique (FG) ou «gene drive» en anglais.…  Seguir leyendo »

La ciencia está de moda. Últimamente, las publicaciones sobre complicados métodos científicos aparecen por doquier. Hemos leído en estos días la noticia de que un científico chino ha conseguido crear los primeros bebés modificados genéticamente. Se describió con detenimiento la técnica de edición génica, llamada Crispr Cas9, y ahora, prácticamente toda la población puede acceder a información sobre esta técnica en las redes. La edición genética, que hasta hace poco era algo que se hacía en otros países, que nos parecía lejano, incierto y únicamente representaba las bases para una futura cura de enfermedades, ha tomado forma de realidad a pie de calle.…  Seguir leyendo »

Editing Babies

Sooner or later it was bound to happen: A rogue scientist in China claims to have edited a gene in two human embryos and implanted them in the mother’s womb, resulting in the birth of genetically altered twin girls. We’re no longer in the realm of science fiction. If true, this hacking of their biological operating instructions, which they will pass on to their children and generations to come, is a dangerous breach of medical ethics and responsible research and must be condemned.

This is not to say that medicine won’t someday employ gene-editing technologies in similar ways. But that time has not arrived.…  Seguir leyendo »

Tres generaciones de la familia Arevalo en Queens, Nueva York Credit Griselda San Martin para The New York Times

Tenía cinco años cuando escuché por primera vez acerca del ADN. Mi madre le estaba hablando a mi hermana de sus “genes”. Yo estaba confundida, no sabía a qué se refería. Pero en cuanto nuestra madre explicó que los genes que heredas tienen el mismo código básico y que todos los seres vivos en el planeta están hechos de la misma base química, quedé fascinada.

Cuarenta años después, aún me parece que el ADN es el descubrimiento científico más fascinante.

Friedrich Miescher, un médico sueco, fue el primero en identificar el ADN en 1869. A lo largo de los siguientes 140 años, la comunidad científica realizó descubrimientos monumentales que nos han permitido entender el ADN y han dado forma a nuestra capacidad de decodificar la vida en la Tierra.…  Seguir leyendo »

El 17 de julio, el influyente Consejo de Bioética de Nuffield del Reino Unido avaló en forma implícita la “edición genómica heredable”, al declarar que la práctica de modificar el ADN de un embrión humano es “moralmente permisible” en ciertas circunstancias. El informe del Consejo fue producto de veinte meses de consultas con muchos expertos en el RU y otros países, y también tuvo en cuenta un informe anterior para el que presté testimonio.

Pero las conclusiones del nuevo informe me generan serias preocupaciones. En pocas palabras, no creo que las recomendaciones tengan en su debida cuenta todos los riesgos éticos o médicos derivados de la manipulación de genes heredables.…  Seguir leyendo »

El Tribunal de Justicia de la Unión Europea (UE) ha sentenciado que los organismos obtenidos por los nuevos procedimientos de mutagénesis deben ser considerados organismos modificados genéticamente (OMG) y estarán sujetos a las obligaciones que impone la directiva 2001/18/EC a través de la cual muy pocos OMG han logrado llegar al final de todo el largo, tedioso y carísimo proceso regulador. Es una pésima noticia, incomprensible desde el punto de vista científico, que puede hacer perder un nuevo tren a Europa, mientras que el resto de países del mundo (en particular EEUU, pero también aquí, con algunas decisiones tomadas por Suecia y Holanda, que sin embargo seguirán supeditadas a la UE en temas de comercialización) adopta posiciones contrarias y nuestro continente pierde competitividad y capacidad de trasladar la innovación tecnológica a la sociedad.…  Seguir leyendo »

Los avances médicos han hecho posible que en la actualidad se puedan prevenir, detectar precozmente o tratar con eficacia muchas de las enfermedades que afectan a las personas. En el mundo desarrollado y gracias a la articulación de sistemas sanitarios públicos que ofrecen coberturas universales o casi universales, los beneficios de políticas sanitarias integrales junto al acceso a diagnósticos y tratamientos eficaces han favorecido importantes mejoras en la salud de las poblaciones.

A pesar de ello siguen siendo muchos los aspectos mejorables en términos de equidad, calidad o eficiencia y queda pendiente la extensión de sistemas universales a una buena parte de la población mundial para beneficiarles del acceso a los avances médicos lo que, además de ampliar los espacios de justicia social, favorecerá condiciones potenciales para mejores precios unitarios de las tecnologías médicas.…  Seguir leyendo »

How to Talk About ‘Race’ and Genetics

In a Sunday Review essay last weekend, David Reich, a geneticist at Harvard, argued that science is changing how we think about “race” and urged a candid discussion of the findings, whatever they may be. Hundreds of readers left comments, many expressing worry about the possibility that the results could be misinterpreted or nefariously applied. Here are Dr. Reich’s responses to some of the comments. — The Editors.

Unfortunately, science has always been misused. From slavery, to eugenics, to economic Darwinism, to anti-abortion politics, the latest scientific knowledge has been employed in the service of evil. The idea of forestalling such efforts is valiant but fruitless.…  Seguir leyendo »

El perro de Barbra

El título de mi serie de crónicas del lunes en ABC es Diario de un optimista, pero a menudo siento la tentación de subtitularlo con un lema como «No miramos en el lugar correcto». Esta semana, por ejemplo, las elecciones italianas me parecen infinitamente menos significativas y premonitorias que la clonación de los perros de la cantante Barbra Streisand. Esta noticia, publicada en la prensa estadounidense, se recoge aquí y allá en Europa sin demasiadas verificaciones y comentarios. Así pues, parece que Barbra Streisand, cuando muere cada uno de sus perros de compañía, sustituye al difunto por un facsímil que no procede de un cruce entre un macho y una hembra, sino desarrollado a partir de una célula de la madre.…  Seguir leyendo »

Estos días he estado repasando la reciente trilogía de películas de Star Trek con mi hijo y no he podido evitar envidiar a esta generación que crece entre efectos digitales que fabrican mundos y especies alienígenas de una veracidad incuestionable. Todo lo que se ha perdido del romanticismo de los decorados de cartón piedra y los extras disfrazados con trajes de goma y prótesis de porexpan se ha ganado en espectacularidad y dinamismo. Pero algo que no ha cambiado en todas las décadas que el capitán Kirk y su tripulación han estado explorando el espacio profundo es que la mayoría de extraterrestres que allí se encuentran son antropomórficos.…  Seguir leyendo »

Recent leaps in the biosciences, combined with big data analysis, have led us to the cusp of a revolution in medicine. For the first time, humans can intervene in changing our genetic code — and the disease genes embedded in it — that took biological evolution 3.5 to 4 billion years to produce.

Not only have we learned to read and write the genetic code; now we can put it in digital form and translate it back into synthesized life. In theory, that gives our species control over biological design. We can write DNA software, boot it up to a computer converter and create unlimited variations of the gene sequences of biological life.…  Seguir leyendo »

L’un des aspects les plus troublants d’une époque qui n’en manque pourtant pas réside dans ce que certains ont appelé « le retour de la race » dans les sciences biologiques et biomédicales. L’un des exemples les plus apparemment anodins de références explicites à l’existence de différences biologiques de ce type réside dans les « tests d’ancestralité », commercialisés par des start-up de génomique telles que 23andMe, qui proposent, notamment, de dévoiler à leurs clients les différentes composantes de leur « ascendance raciale », exprimée en pourcentages.

D’autres innovations sont nettement moins « ludiques », comme ces tentatives visant à affiner le traitement de certaines pathologies en fonction du « profil racial » des patients : aux Etats-Unis, en 2005, le BiDil, médicament proposé dans le cas de certaines pathologies cardio-vasculaires, a ainsi bénéficié d’une autorisation de mise sur le marché accompagnée d’une indication qui le destinait spécifiquement à la population afro-américaine.…  Seguir leyendo »

Mi liberada:

Cada vez que se produce una noticia científica de determinado tipo hay personas, entre las que te cuentas, que empiezan a dar alaridos. Se han repetido estos días ante la posibilidad de concebir bebés editados, rechazada de inmediato por los que escriben incorregiblemente en sucio. Comprendo tu furia: una edición rigurosa de tu genoma encontraría tanto por mejorar que tu orgulloso yo entraría en un estado de gran incertidumbre. En las crónicas de la hazaña liderada por Shoukhrat Mitapilov, de la Universidad de Oregón, hay una palabra clave que es borrar. Los científicos, entre ellos el español Izpisúa, han borrado la mutación de un gen responsable de la muerte súbita, una de las 10 mil enfermedades cuya responsabilidad cabe atribuir a un solo gen, y más popular que otras por haber dado nombre a una drástica forma de solucionar el tenis.…  Seguir leyendo »

Uno de los momentos clave de la historia fue descubrir que todos los seres vivos están hechos de células, que no somos una sola entidad sin fronteras internas sino un complejo rompecabezas de piezas muy diversas. Lo es claramente desde el punto de vista médico, porque ha permitido entender que un organismo deja de funcionar correctamente porque lo hacen algunas de sus partes microscópicas. Enfermamos porque nuestras células enferman. Esto ha resuelto muchos enigmas abriendo la puerta a la era de la biomedicina, una manera de entender la salud que nos ha llevado a las terapias dirigidas, los tratamientos moleculares o la medicina personalizada.…  Seguir leyendo »

Han pasado 150 años desde que un joven monje agustino llamado Gregor Mendel, cruzando con paciencia especies diferentes de guisantes, logró descifrar las leyes de la herencia y completar así el eslabón que le faltaba a la teoría de la evolución de Darwin. La investigación de Mendel demostraba la existencia de una unidad de información biológica que determinaba la naturaleza de un individuo y se transmitía de padres a hijos. El hallazgo que iniciaba la revolución de la biología se publicó en una discreta revista y quedó en el olvido durante más de treinta años, hasta que en 1900 fue redescubierto y rescatado por el biólogo William Bateson.…  Seguir leyendo »

La segunda guerra mundial es un hecho capital en la historia moderna de nuestra civilización. Del mismo se han derivado consecuencias muy diversas en todos los campos del conocimiento, desde la medicina a la química o la física. Las historias son muy numerosas, pero les quiero recordar brevemente una.

La información es poder, y más en una guerra. Las fuerzas militares alemanas usaban una máquina, llamada Enigma, que permitía cifrar sus mensajes y que el enemigo no pudiera saber qué órdenes se daban. El aparato era relativamente fácil de usar y se creía que era indescifrable. Se empezó a resquebrajar cuando los polacos consiguieron poner las manos en la primera Enigma, siendo el joven matemático Marian Rejewski el primero en estudiarla.…  Seguir leyendo »

Il y a huit ans, j’intervenais dans cette page pour déminer un exploit toujours à venir : la science allait procéder au clonage d’un mammouth. Et aujourd’hui, il s’agit de reconstituer un embryon, dit «de mammouth» mais en réalité hybride, en introduisant dans un ovule d’éléphante de l’ADN récupéré sur le cadavre d’un mammouth congelé dans les terres russes depuis quelques millénaires. Cet embryon chimérique serait ensuite transplanté dans l’utérus d’une éléphante qui assurerait son développement.

Je soulignais alors les nombreux obstacles dans ce jeu de construction, depuis la fabrique d’un noyau «mammouth» à partir d’éléments disparates d’ADN, jusqu’à la possibilité de gestation interespèces, en passant par la viabilité de l’embryon hybride, et je concluais que pour faire revivre un animal disparu il faudrait pouvoir disposer, outre l’ADN, d’autres éléments biologiques définitivement perdus avec le mammouth comme sa cellule ovocyte et sa matrice.…  Seguir leyendo »