Genética

In recent years biotechnology and pharmaceutical science have produced quantum leaps that both offer great opportunity and pose great risk. Gene therapies for rare conditions and obesity drugs for larger segments of society could transform health for the better. But for that to happen, policymakers and the companies behind these new treatments need to adapt quickly to the daunting cost challenges associated with them.

Take gene therapies first. Seventeen single-dose therapies have been approved in America, with more than 80 expected by 2032. So far these treatments have targeted rare conditions, and many have the potential to be cures for serious or fatal conditions such as spinal muscular atrophy and sickle-cell disease.…  Seguir leyendo »

Du blé génétiquement cultivé au centre de recherche d’Agroscope à Reckenholz-Taenikon, dans le canton de Zurich. La culture d’OGM à fins de recherche scientifique n’est pas interdite par le moratoire. — © Christian Beutler / Keystone

Le changement climatique, les conflits géopolitiques, la hausse des prix de l’énergie et des engrais mettent les agriculteurs du monde entier sous pression. Ils doivent augmenter leur production et leur efficacité afin de garantir la sécurité alimentaire tout en réduisant leur impact sur l’environnement. Selon les Nations unies, plus de 800 millions de personnes n’ont déjà plus accès à une alimentation saine et abordable, et le nombre de personnes sévèrement impactées par l’insécurité alimentaire a doublé depuis 2020 pour atteindre 345 millions. Parallèlement, le changement climatique entraîne une hausse continue des températures moyennes. Les sécheresses et autres phénomènes extrêmes deviennent encore plus fréquents, permettant aux parasites et aux maladies de s’installer dans de nouvelles régions.…  Seguir leyendo »

Más de la mitad del genoma humano contiene secuencias repetitivas de ADN cuyas funciones aún no se conocen del todo. Malte Mueller / fStop via Getty Images

Cuando el Proyecto Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez se descifró el código del ADN de la vida humana. Pero había un inconveniente, y es que no se consiguió reunir toda la información del genoma. Existían lagunas, regiones sin rellenar, a menudo repetitivas, que resultaban demasiado confusas para unirlas.

Gracias a los avances en la tecnología para manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y el primer genoma humano completo ha sido publicado oficialmente el 31 de marzo de 2022.

Soy una bióloga experta en genética que estudia las secuencias repetitivas de ADN y cómo dan forma a los genomas a lo largo de la historia evolutiva.…  Seguir leyendo »

Un conjunto de frutos que abarcan desde algunos silvestres a otros ya domesticados.José Blanca.

“El tomate es un tesoro natural”. ¿Qué puede ser más natural que un buen tomate? Es cierto que es una joya culinaria, pero no se la debemos a la naturaleza, sino a una esforzada legión de agricultores y mejoradores que la han ido creando a lo largo de una larga y compleja historia, que abarca desde las primeras culturas agrícolas americanas hasta los mejoradores actuales. Es su trabajo el que ha ido acumulando esta riqueza diversa y viva. En la naturaleza no hay tomates grandes y jugosos, como tampoco hay trigo con el que hacer pan esponjoso ni maíz apetecible.

Podemos aventurar que el inicio de la historia del tomate cultivado se situó en la región que abarca el norte de Perú y el sur de Ecuador, concretamente en la franja comprendida entre la falda de los Andes y la selva amazónica.…  Seguir leyendo »

El extraordinario avance científico conseguido con las últimas investigaciones de Juan Carlos Izpisúa nos ha llegado, en estos tiempos de pandemia, por la prensa, más cargado de controversias éticas y morales que de valoraciones sanitarias y científicas. La noticia aludía a que ha conseguido la creación de 132 embriones combinando células de mono y humano, y permitiendo la pervivencia de tres de ellos hasta diecinueve días. El experimento no se ha realizado en el Instituto Salk de California, en La Jolla, sino en China, lo que, naturalmente, ha motivado una mayor sospecha sobre la bondad ética y moral de la investigación, aunque insistentemente Izpisúa y su entorno refieran los potenciales beneficios sanitarios del proyecto.…  Seguir leyendo »

En Klara y el Sol, Kazuo Ishiguro toca con elegancia literaria, y generando un auténtico personaje, la narradora, una humanoide con Inteligencia Artificial (IA) emocional e incluso con algo que se acerca mucho a lo que entendemos por conciencia, algunos temas que están en el debate, aunque aún no correspondan ¿aún? a la realidad. O quizás sí, en parte. En todo caso, deberíamos estar ya pensando sobre ellos y regulando para evitar crear nuevas desigualdades e incluso monstruosidades: la ingeniería genética para mejorar, o aumentar, a los humanos que pueden permitírselo; el desempleo tecnológico; la educación, o la inmortalidad. No es una novela de ciencia ficción en su sentido tradicional.…  Seguir leyendo »

La promesa y el peligro de la biorrevolución

En noviembre del año pasado el mundo celebró la noticia de que tres vacunas contra la COVID-19 basadas en genes —una desarrollada por la empresa de biotecnología alemana BioNTech en colaboración con Pfizer, otra, por la empresa de biotecnología con sede en EE. UU. Moderna, y una tercera, por la Universidad de Oxford y AstraZeneca— habían resultado eficaces en los ensayos clínicos. Pero en octubre los investigadores revelaron que las mutaciones no deseadas generadas por la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 —cuando se la usó para reparar un gen que produce ceguera en las primeras etapas del desarrollo del embrión humano— con frecuencia eliminaban un cromosoma completo o gran parte de él.…  Seguir leyendo »

En 2015 los investigadores Junjiu Huang y Canquan Zhou, junto a sus colaboradores de la Universidad de Sun Yat-sen en Guangzhou (China), publicaron los resultados de un experimento en el que usaron técnicas de edición genética con las herramientas CRISPR sobre embriones humanos, en el laboratorio. Ese estudio suscitó mucha polémica, probablemente por ser el primero, pero los embriones que usaron esos investigadores eran defectuosos, y normalmente habrían sido descartados y destruidos al ser producto de fecundaciones in vitro anómalas en las que dos espermatozoides habían fecundado un solo óvulo. Demostraron que era posible editar genéticamente embriones humanos con CRISPR y encontraron los mismos problemas y limitaciones que hemos encontrado los demás investigadores usando embriones de otras especies, como el ratón.…  Seguir leyendo »

La CRISPR más precisa hasta la fecha convierte la tijera genética en una navaja suiza

Esta semana una nueva variante de la herramienta de edición genética CRISPR ha saltado a las primeras páginas de los periódicos, algo poco frecuente en noticias de ciencia. ¿Qué tiene de especial para haber despertado el interés de miles de investigadores?

Para responder a esta pregunta tengo que explicar un par de nociones básicas de genética molecular.

El ejemplo más acertado para ilustrar las capacidades de las herramientas CRISPR es una navaja suiza multiusos. Estas permiten desde pelar manzanas y atornillar hasta descorchar botellas.

En su versión más sencilla, una herramienta CRISPR está constituida por dos moléculas:

  1. Una proteína (Cas9), una nucleasa que corta el ADN en sus dos cadenas.
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SHENZHEN, CHINA - AUGUST 04: Biological researcher He Jiankui (R) guides a laboratory staff member at the Direct Genomics lab on August 4, 2016 in Shenzhen, Guangdong Province of China. Biological researcher He Jiankui claimed to have created the world's first gene-edited twin baby girls 'Lulu' and 'Nana'. Twin baby girls 'Lulu' and 'Nana' were said to possess genetic alterations that could protect them from HIV. (Photo by VCG/VCG via Getty Images)

When the journal Science chose the radical gene-editing technology CRISPR as its 2015 breakthrough of the year, the editorial team closed its description on a dire note. “For better or worse, we all now live in CRISPR’s world”, they wrote. Emerging into the public consciousness in 2013, CRISPR has been with us only as long as it takes to complete secondary school, but like the information technologies that rose alongside it, it is often described as if it is beyond regulation and direction, as if it had acquired its own uncompromising telos.

CRISPR works by repurposing parts of an ancient bacterial immune system to make the job of editing genes in almost any organism unprecedentedly simple and accurate.…  Seguir leyendo »

Cualquier terapia experimental que pretenda usarse regularmente en personas debe pasar obligatoriamente por una serie de fases preclínicas, de diseño y validación en modelos celulares y animales, en los laboratorios de investigación, seguidas de las correspondientes fases clínicas de los ensayos, en hospitales, para verificar su seguridad y eficacia. El desarrollo de una terapia recapitula los cuatro principios fundamentales de la bioética: beneficencia (hacer el bien), no maleficencia (no hacer el mal), autonomía (tener en cuenta la libertad individual, a través de la obtención del consentimiento informado del paciente) y justicia (cualquier persona debe poder beneficiarse de la terapia). Estos fundamentos éticos también están recogidos de alguna forma en el juramento hipocrático en Medicina.…  Seguir leyendo »

El 29 de noviembre, tras dos semanas de arduas negociaciones en la Conferencia de las Naciones Unidas sobre Biodiversidad en Sharm El Sheikh (Egipto), 196 países acordaron reglas estrictas sobre el uso de los llamados “impulsores genéticos”. Son reglas muy necesarias, dadas las profundas derivaciones de una tecnología que provoca la propagación de un conjunto particular de genes a toda una población, a la que pueden cambiar de raíz o incluso eliminar por completo. Pero, ¿son suficientes?

Algunos países hubieran preferido una moratoria total a la liberación en el medioambiente de organismos con impulsores genéticos (idea compartida por muchos pueblos indígenas, activistas por la soberanía alimentaria y asociaciones civiles africanas).…  Seguir leyendo »

Un fermier au milieu d'un champ de blé, Le Caire, Egypte, avril 2018. © Mohamed Abd El Ghany/Reuters ©

Il y a vingt ans, la société civile révélait au monde un brevet américain sur ce qui est devenu la «technologie Terminator» – des semences génétiquement modifiées (GM) pour ne pas germer. Autrement dit, l’ingénierie génétique au service de la stérilisation du vivant. La société civile s’est clairement opposée à une telle pratique y compris les organismes des Nations unies. Terminator a ainsi été placé sous moratoire mondial en vertu de la Convention sur la diversité biologique (CBD) de l’ONU en 2000.

Les discussions qui se sont tenues ces dernières semaines, lors de la 14e Conférence des parties (COP14) de la CBD, portent sur une technologie génétique encore plus puissante, le forçage génétique (FG) ou «gene drive» en anglais.…  Seguir leyendo »

La ciencia está de moda. Últimamente, las publicaciones sobre complicados métodos científicos aparecen por doquier. Hemos leído en estos días la noticia de que un científico chino ha conseguido crear los primeros bebés modificados genéticamente. Se describió con detenimiento la técnica de edición génica, llamada Crispr Cas9, y ahora, prácticamente toda la población puede acceder a información sobre esta técnica en las redes. La edición genética, que hasta hace poco era algo que se hacía en otros países, que nos parecía lejano, incierto y únicamente representaba las bases para una futura cura de enfermedades, ha tomado forma de realidad a pie de calle.…  Seguir leyendo »

Editing Babies? We Need to Learn a Lot More First

Sooner or later it was bound to happen: A rogue scientist in China claims to have edited a gene in two human embryos and implanted them in the mother’s womb, resulting in the birth of genetically altered twin girls. We’re no longer in the realm of science fiction. If true, this hacking of their biological operating instructions, which they will pass on to their children and generations to come, is a dangerous breach of medical ethics and responsible research and must be condemned.

This is not to say that medicine won’t someday employ gene-editing technologies in similar ways. But that time has not arrived.…  Seguir leyendo »

Tres generaciones de la familia Arevalo en Queens, Nueva York Credit Griselda San Martin para The New York Times

Tenía cinco años cuando escuché por primera vez acerca del ADN. Mi madre le estaba hablando a mi hermana de sus “genes”. Yo estaba confundida, no sabía a qué se refería. Pero en cuanto nuestra madre explicó que los genes que heredas tienen el mismo código básico y que todos los seres vivos en el planeta están hechos de la misma base química, quedé fascinada.

Cuarenta años después, aún me parece que el ADN es el descubrimiento científico más fascinante.

Friedrich Miescher, un médico sueco, fue el primero en identificar el ADN en 1869. A lo largo de los siguientes 140 años, la comunidad científica realizó descubrimientos monumentales que nos han permitido entender el ADN y han dado forma a nuestra capacidad de decodificar la vida en la Tierra.…  Seguir leyendo »

El 17 de julio, el influyente Consejo de Bioética de Nuffield del Reino Unido avaló en forma implícita la “edición genómica heredable”, al declarar que la práctica de modificar el ADN de un embrión humano es “moralmente permisible” en ciertas circunstancias. El informe del Consejo fue producto de veinte meses de consultas con muchos expertos en el RU y otros países, y también tuvo en cuenta un informe anterior para el que presté testimonio.

Pero las conclusiones del nuevo informe me generan serias preocupaciones. En pocas palabras, no creo que las recomendaciones tengan en su debida cuenta todos los riesgos éticos o médicos derivados de la manipulación de genes heredables.…  Seguir leyendo »

El Tribunal de Justicia de la Unión Europea (UE) ha sentenciado que los organismos obtenidos por los nuevos procedimientos de mutagénesis deben ser considerados organismos modificados genéticamente (OMG) y estarán sujetos a las obligaciones que impone la directiva 2001/18/EC a través de la cual muy pocos OMG han logrado llegar al final de todo el largo, tedioso y carísimo proceso regulador. Es una pésima noticia, incomprensible desde el punto de vista científico, que puede hacer perder un nuevo tren a Europa, mientras que el resto de países del mundo (en particular EEUU, pero también aquí, con algunas decisiones tomadas por Suecia y Holanda, que sin embargo seguirán supeditadas a la UE en temas de comercialización) adopta posiciones contrarias y nuestro continente pierde competitividad y capacidad de trasladar la innovación tecnológica a la sociedad.…  Seguir leyendo »

Los avances médicos han hecho posible que en la actualidad se puedan prevenir, detectar precozmente o tratar con eficacia muchas de las enfermedades que afectan a las personas. En el mundo desarrollado y gracias a la articulación de sistemas sanitarios públicos que ofrecen coberturas universales o casi universales, los beneficios de políticas sanitarias integrales junto al acceso a diagnósticos y tratamientos eficaces han favorecido importantes mejoras en la salud de las poblaciones.

A pesar de ello siguen siendo muchos los aspectos mejorables en términos de equidad, calidad o eficiencia y queda pendiente la extensión de sistemas universales a una buena parte de la población mundial para beneficiarles del acceso a los avances médicos lo que, además de ampliar los espacios de justicia social, favorecerá condiciones potenciales para mejores precios unitarios de las tecnologías médicas.…  Seguir leyendo »

How to Talk About ‘Race’ and Genetics

In a Sunday Review essay last weekend, David Reich, a geneticist at Harvard, argued that science is changing how we think about “race” and urged a candid discussion of the findings, whatever they may be. Hundreds of readers left comments, many expressing worry about the possibility that the results could be misinterpreted or nefariously applied. Here are Dr. Reich’s responses to some of the comments. — The Editors.

Unfortunately, science has always been misused. From slavery, to eugenics, to economic Darwinism, to anti-abortion politics, the latest scientific knowledge has been employed in the service of evil. The idea of forestalling such efforts is valiant but fruitless.…  Seguir leyendo »