Imagina que te dicen que vivirás más tiempo del que creías

Imagina que supieras, desde que tienes uso de razón, que es poco probable que vivas más allá de los 20 años. Acabarías la preparatoria, pero ¿la universidad? ¿Te permitirías enamorarte? ¿Cuánto invertirías en un futuro que quizá nunca llegues a ver?

Cuando Molly Pam nació en 1988, esas preguntas imposibles eran la realidad para las personas con fibrosis quística, una enfermedad genética que conduce a una muerte prematura por insuficiencia pulmonar. Pero Pam tiene ahora 34 años. Y gracias a un nuevo medicamento que ha revolucionado el tratamiento de esta enfermedad, es probable que viva para celebrar sus 40 años e incluso su cumpleaños número 50. Su esperanza de vida ha cambiado de manera drástica a lo largo de su vida.

Es una experiencia extraordinaria y complicada. Y ahora que la ciencia avanza a toda velocidad con la terapia génica y los tratamientos específicos contra el cáncer que prometen convertir las enfermedades terminales en crónicas, es también una lección de lo que podría estar por venir.

Imagina que te dicen que vivirás más tiempo del que creías
Simon Bailey

A Pam le diagnosticaron fibrosis quística semanas antes de cumplir 10 años. Cuando estaba en la secundaria, se sumergió en el tema y descubrió las memorias de un hombre con la enfermedad que se sorprendió de vivir más de 25 años. ¿Era esto lo que le esperaba? Aunque siguió el legado de su familia y estudió en la Universidad de Stanford, y luego se mudó a Manhattan, la pregunta persistía.

Al igual que la realidad de su limitada función pulmonar. Poco después de terminar la universidad, se dio cuenta de que su cuerpo no soportaría el peso de un trabajo a tiempo completo. Aun así, pudo construir una vida. Estudió gastronomía y se forjó una carrera como chef independiente. Se enamoró y se casó.

Entonces, cuando se acercaba su cumpleaños 30, todo empezó a torcerse. Su función pulmonar se desplomó a causa de múltiples infecciones resistentes a los medicamentos y acabó sufriendo un colapso pulmonar. Dejó de trabajar y se trasladó a California para que ella y su marido pudieran estar cerca de su familia y de los hijos de su hermana. Estaba claro que no tendrían hijos propios. Comenzaron a evaluar la posibilidad de un trasplante de pulmón.

No obstante, mientras se preparaba para esa alternativa, Pam empezó una nueva terapia farmacológica dirigida a la causa subyacente de su enfermedad. Y ahora, tres años después, está más sana de lo que había estado en años. Su función pulmonar se ha duplicado. Las posibilidades vuelven a expandirse.

Desde su aprobación en 2019, el tratamiento farmacológico, Trikafta, se ha anunciado como un cambio radical para la mayoría de las personas con fibrosis quística. La enfermedad es causada por defectos en una proteína que afecta a las células y tejidos del cuerpo, dando lugar a mucosidad que se acumula en los pulmones y otros órganos. Trikafta, una combinación de tres medicamentos, ayuda a que la proteína defectuosa funcione con mayor eficacia. Sin la mucosidad espesa, y las infecciones y cicatrices que la acompañan, los pacientes pueden evitar el deterioro respiratorio que caracteriza la vida con fibrosis quística.

Algunas personas tienen mutaciones genéticas que no les permiten beneficiarse de Trikafta, que actúa sobre la mutación más frecuente de la fibrosis quística. Aun así, muchos de los que nacen hoy con la enfermedad pueden tener una expectativa de vida de hasta 60 años, un pronóstico que muy probablemente seguirá mejorando a lo largo de su vida. Crecerán con una perspectiva totalmente distinta, con una enfermedad que para muchos será crónica y manejable. Pero para las personas de la edad de Pam o más, muchas de quienes han tomado decisiones sobre su carrera y su familia basándose en la expectativa de una vida más corta, este asombroso avance científico les ha planteado preguntas existenciales.

Una mujer de más de 40 años con fibrosis quística retiró el dinero de su jubilación hace unos años para “vivir el momento”, relató, porque supuso que moriría antes de jubilarse por la vía tradicional. Ahora está viva, pero a la deriva. Hay otras personas que nunca fueron a la universidad ni planearon una carrera porque ellas y sus padres creían que su salud haría innecesaria tal decisión. Interiorizaron el pronóstico que les dieron al nacer y nunca invirtieron en su edad adulta; sin embargo, aquí están. Son adultos con años por vivir. Quienes estaban al borde de un trasplante antes de la llegada de la Trikafta ya han salido del abismo. Pero, ¿ahora qué? ¿Pueden confiar en que esta prórroga dure?

“Muchos pacientes siguen adaptándose al impacto de esta era transformadora en sus vidas”, dijo Manuela Cernadas, neumóloga especializada en fibrosis quística del Hospital Infantil de Boston y el Hospital Brigham and Women’s, donde yo trabajo. Incluso cuando celebra la mejora de la función pulmonar de tantos de sus pacientes desde que empezaron a tomar Trikafta, piensa en los pacientes que murieron justo antes de que se aprobara el fármaco o que recibieron trasplantes de pulmón solo para morir de todas maneras. Estuvieron tan cerca, pero este tipo de suerte es tan aleatoria, implica tantas incertidumbres. Cernadas también es consciente de que nada de esto es sencillo para los pacientes que han vivido bajo la sombra de una muerte prematura.

“Es una tremenda bendición para la mayoría de los pacientes, pero también puede ser una fuente de ansiedad”, dijo Cernadas. “Tenías una idea de cómo se desarrollaría tu vida. Te habías preparado para ello. Pero ahora vas a vivir mucho más tiempo. Puede ser una gran conmoción, es mucho que procesar. ¿Qué vas a hacer con ese tiempo?”.

Para algunos, la respuesta es comprometerse plenamente con el futuro e incluso replantearse decisiones anteriores sobre la familia. La Trikafta puede aumentar la fertilidad, y mujeres que hace tiempo dejaron de utilizar métodos anticonceptivos ahora se encuentran embarazadas, y lo bastante sanas como para gestar de manera segura. Es una especie de despertar, cuerpos que funcionan como nunca lo habían hecho. Los médicos también observan un aumento de los embarazos planificados en mujeres que hace tiempo decidieron que no debían o no podían tener hijos, pero que ahora se dan cuenta de que aún están a tiempo y no quieren arrepentirse.

Hay otras opciones, actos de esperanza pequeños pero conmovedores. Un especialista en fibrosis quística me habló de una paciente de más de 40 años que por fin había decidido ponerse ortodoncia para enderezar sus dientes y de otra que planeaba someterse a una intervención estética en los ojos que llevaba tiempo aplazando. Mientras hablábamos, me acordé de una joven con fibrosis quística que conocí hace años. Me contó que llegó un momento en que decidió empezar a usar protección solar, pensando que quizá viviría lo suficiente como para que el daño solar tuviera importancia.

Un médico llamó a esta generación de pacientes con fibrosis quística, los que tienen entre 30 y 40 años e incluso 50, una “generación de transición”. Muchos de los que son más jóvenes nunca sabrán cómo fue para personas como ellos en sus primeros años, cuando les dijeron que quizá no vivirían más de 30 años. Quienes ya se han sometido a un trasplante de pulmón pueden observar ese cambio desde afuera, pero quizá no se beneficien directamente. Hay muchas cosas que aún no sabemos. ¿Cómo evolucionará la enfermedad para quienes toman Trikafta? ¿Qué pasará con los pacientes que tienen una discapacidad y que ahora están más sanos, pero quizá no lo suficiente como para volver a trabajar a tiempo completo? ¿Qué terapias vendrán después? ¿Los medicamentos de la competencia lograrán reducir el elevado costo de la Trikafta y poner ese tratamiento al alcance de la población de países de ingresos bajos y medios? Pero lo que pasa en este momento es extraordinario.

Estos días, a Pam le entusiasma el simple hecho de experimentar una vida que antes le parecía imposible. Ha vuelto a hacer senderismo de larga distancia y se maravilla de lo bien que puede respirar. Cuando llega el invierno, se sube a las pistas y, con la ayuda de oxígeno suplementario, puede volver a practicar un deporte que disfrutó por última vez en la preparatoria. Su función pulmonar sigue mejorando en cada visita a la clínica. Y quizá lo más importante es que ella y su marido están pensando en formar una familia. Sueña con tener una casa cerca de donde vive su hermana, una especie de recinto familiar donde criar juntas a sus hijos. No será fácil, y nada es definitivo, pero hay esperanza y vida por vivir.

“¿Cómo es mi vida?”, pregunta Pam. “Si me lo hubieras preguntado hace tres años, no habría soñado con lo increíble que sería y la suerte que tengo de poder pensar tan lejos en el futuro. Hay preguntas. Pero lo estamos viviendo. Somos la investigación”.

Daniela J. Lamas, escritora colaboradora de la sección de Opinión, es médica especialista en cuidados intensivos y pulmonares en el Hospital Brighman and Women’s en Boston.

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