La medicina personalizada esta ahí

No hay enfermedades: hay enfermos. Recuerdo que en la facultad, hace más de 20 años, trataban de inculcarnos esta máxima a quienes queríamos ser médicos. Un paciente no es un libro de texto. Al contrario: cada persona es un mundo y no debemos pretender encontrar soluciones universales a problemas que son radicalmente diferentes dependiendo de quién los sufre. Esto se aplica no solo en la parte psicológica, en cómo el enfermo vive e interioriza su lucha para recuperar la salud, sino también en cómo nuestro cuerpo reacciona a las agresiones a las que está sometido y a los tratamientos que le administramos para curarlo. A pesar de ser un concepto vital para la medicina, apenas empezamos a entender el porqué de estas variaciones personales y a poder pensar en hacer algo. La diferencia es que ahora podemos leer nuestros genes.

Hace 10 años que se completó el Proyecto Genoma Humano, la tarea faraónica (al menos en el inicio) de secuenciar todo nuestro ADN, en la que participaron 3.000 investigadores durante más de una década y cuyo coste final fue de 3.000 millones de dólares. Valió la pena: los resultados nos permiten a los científicos trabajar más rápido y llegar más lejos en nuestros experimentos de cada día. Pero la sociedad todavía espera la gran revolución biomédica que se le prometió, sin darse cuenta de que ya hemos completado las primeras etapas. Y es que estamos avanzando poco a poco, pero de forma segura, hacia un concepto de medicina totalmente nuevo.

El Proyecto Genoma Humano representó solo la obtención de los datos iniciales: la fotografía de los genes de una persona sana. Ahora intentamos entender la genética de las enfermedades, saber qué ocurre cuando se nos estropea el ADN, y también definir las características que nos protegen o nos hacen más sensibles a ciertos problemas o a ciertos fármacos. Tener esta información nos permitirá dar el siguiente paso en la evolución de la sanidad: la medicina personalizada. En otras palabras, elegir para cada individuo y enfermedad el mejor tratamiento y el que tendrá menos efectos secundarios.

¿Estamos muy lejos de esta promesa? El cáncer es el primer campo en el que estamos viendo cambios importantes, quizá porque se trata de una enfermedad genética, una conspiración de genes que se ponen de acuerdo para saltarse todas las normas establecidas y guiar una célula elegida (y sus hijas clónicas) hacia una inmortalidad absurda que acabará destruyendo el organismo que las mantiene vivas. Gracias a los espectaculares adelantos técnicos de los últimos años, ahora podemos conseguir lo mismo que el Proyecto Genoma Humano en menos de una semana e invirtiendo solo unos cuantos miles de euros. Esto nos ha permitido secuenciar el ADN de diferentes tipos de cánceres. El último de ellos, el de próstata. Tenemos, pues, mapas exactos de todos los genes estropeados de estos tumores, que nos dicen que no solo son muy diferentes entre sí, sino que varían de persona a persona. Además, los errores que hay en las células cancerosas son más de los que nos creíamos. En el de próstata, por ejemplo, se ha descubierto que el ADN se desmonta y reorganiza como si fuera un rompecabezas, lo que desregula un montón de genes importantes.

Nos encontramos en un momento extraño. Nuestra capacidad para obtener información no evoluciona en paralelo a la habilidad de entenderla y aplicar los nuevos conocimientos. Los estudios genéticos generan una cantidad de datos que los ordenadores que tenemos actualmente no pueden procesar. Es lógico: cada una de nuestros células contiene en su ADN las instrucciones para crear un ser vivo y mantenerlo funcionando durante décadas. Si encima añadimos que cada tumor tiene su manual propio, con un puñado de variaciones, es fácil entender que la información nos supera. Acabamos con un montón de cifras sobre la mesa que no sabemos interpretar en su totalidad. Nos faltan bioinformáticos que nos las traduzcan y nos faltan ordenadores para extraer lo que es realmente importante.

Esto no nos para. Los primeros tratamientos específicos basados en análisis genéticos ya se están aplicando. En algunos casos muy concretos podemos escoger el mejor de los fármacos que tenemos en función de las mutaciones que encontramos secuenciando un cáncer. Pero todavía nos queda mucho camino para convertir la medicina personalizada en una realidad al alcance de todos.

Cuando nos piden a los investigadores que especulemos sobre el futuro solemos responder con evasivas, porque las predicciones en biomedicina tienen la extraña tendencia a no cumplirse. Es una de las gracias de esta profesión: lo que sabemos cambia constantemente y nunca deja de sorprendernos. Pero no creo que nadie tenga demasiados problemas para reconocer que la medicina del siglo XXI será cada vez más personalizada, y que la genética marcará el ritmo.

Por Salvador Macip, médico, científico y escritor.

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